論文掲載のご報告

八ツ賀秀一准教授の症例報告が、国際誌Case Reports in Genetics（Wiley）に受理されました。自閉スペクトラム症のある男児において、染色体マイクロアレイ検査で3q29領域のモザイク欠失が疑われた所見を、その解釈の限界も含めて詳細に報告しました。欠失が疑われる領域には常染色体潜性（劣性）遺伝病の原因遺伝子RNF168が含まれるため、もう一方のアレルについても遺伝学的評価を行っています。あわせて、極端な偏食に伴う複数の微量栄養素の異常を記載し、偏食の強い自閉スペクトラム症のお子さんでは栄養評価を考慮することの重要性を示しました。

Yatsuga S. A Suspected Mosaic 3q29 Deletion in a Patient with Autism Spectrum Disorder and Multiple Micronutrient Deficiencies: A Case Report. Case Reports in Genetics