論文掲載のご報告

当教室の八ツ賀秀一准教授の論文が、Case Reports in Genetics（Wiley）に掲載されました。

X染色体Xq25領域のGRIA3遺伝子全体を含む重複を認めた22歳男性例の報告です。本例は最重度知的障害・自閉スペクトラム症・てんかんに加え、BMI 41.9の高度肥満と、高血圧・脂肪肝・高尿酸血症などの代謝合併症を伴っていました。体重増加は向精神薬・抗てんかん薬の開始より約8年先行しており、肥満は多因子性と考えられました。GLP-1受容体作動薬を用いることなく、多職種と家族の支援による栄養・運動指導のみで4か月に約4kgの減量が得られた点も報告しています。重度知的障害を伴う方の肥満診療において、生活習慣介入が選択肢となりうることを示した症例です。

Yatsuga S. GRIA3 Duplication at Xq25 in a Young Adult Male With Profound Intellectual Disability and Morbid Obesity: A Case Report. Case Reports in Genetics. 2026;2026:7670059.
doi: 10.1155/crig/7670059（オープンアクセス）