論文掲載の報告

八ツ賀秀一講師が共著者の論文「A hypomorphic variant in the translocase of the outer mitochondrial membrane complex subunit TOMM7 causes short stature and developmental delay（https://www.cell.com/hgg-advances/fulltext/S2666-2477(22)00065-3）」がHuman Genetics and Genomics Advancesに掲載されました。

TOMM7遺伝子異常が低身長、骨格異常、知的障害をきたすことを、TOMM7ノックアウトモデルマウスでも同様の症状を呈することを報告した初めてのレポートです。